| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3498966G>A | CA273959 | ASPA,SPATA22 | c.820G>A (p.Gly274Arg) c.-74+14446C>T (n.-74+14446C>T) c.-74+14645C>T (n.-74+14645C>T) n.1087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3498966G= | CA2243897013 | ASPA,SPATA22 | c.820G= (p.Gly274=) c.-74+14446C= (n.-74+14446C=) c.-74+14645C= (n.-74+14645C=) n.1087G= | dbSNP |