| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62088843C>G | CA8982014 | PIGN | c.2284-1G>C (n.2284-1G>C) c.1882-1G>C (n.1882-1G>C) c.2101-1G>C (n.2101-1G>C) c.2053-1G>C (n.2053-1G>C) n.2263-1G>C c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.2224-1G>C (n.2224-1G>C) c.2032-1G>C (n.2032-1G>C) c.344-1G>C c.1754-1G>C c.*1541-1G>C (n.*1541-1G>C) c.*1644-1G>C (n.*1644-1G>C) c.*429-1G>C (n.*429-1G>C) c.*1242-1G>C (n.*1242-1G>C) c.1099-1G>C (n.1099-1G>C) n.1146-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62088843C= | CA2308170574 | PIGN | c.2284-1G= (n.2284-1G=) c.1882-1G= (n.1882-1G=) c.2101-1G= (n.2101-1G=) c.2053-1G= (n.2053-1G=) n.2263-1G= c.2181-1G= (n.2181-1G=) c.2224-1G= (n.2224-1G=) c.2032-1G= (n.2032-1G=) c.344-1G= c.1754-1G= c.*1541-1G= (n.*1541-1G=) c.*1644-1G= (n.*1644-1G=) c.*429-1G= (n.*429-1G=) c.*1242-1G= (n.*1242-1G=) c.1099-1G= (n.1099-1G=) n.1146-1G= | dbSNP |