| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65720363G>A | CA6107764 | RNASEH2C | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.456C>T n.120C>T n.224C>T n.124C>T n.164C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.267C>T c.208C>T c.106C>T c.121C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.65720363G= | CA1979336059 | RNASEH2C | c.227C= (p.Pro76=) n.456C= n.120C= n.224C= n.124C= n.164C= c.-23C= (n.-23C=) n.267C= c.208C= c.106C= c.121C= | dbSNP |