| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64419871G>T | CA7226008 | MTHFD1 | n.822G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.478+4132G>T (n.478+4132G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.748G>T n.297G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) n.106G>T n.730G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.64419871G= | CA2142672298 | MTHFD1 | n.822G= c.430G= (p.Glu144=) c.673G= (p.Glu225=) c.478+4132G= (n.478+4132G=) c.*50G= (n.*50G=) n.748G= n.297G= c.841G= (p.Glu281=) n.106G= n.730G= | dbSNP |