| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165754626C>A | CA1940902 | GALNT3 | c.1626+1G>T (n.1626+1G>T) c.840+1G>T (n.840+1G>T) n.1902+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165754626C>T | CA212883 | GALNT3 | c.1626+1G>A (n.1626+1G>A) c.840+1G>A (n.840+1G>A) n.1902+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165754626C= | CA1304731193 | GALNT3 | c.1626+1G= (n.1626+1G=) c.840+1G= (n.840+1G=) n.1902+1G= | dbSNP |