| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15650901G>A | CA135267328 | DTNBP1 | c.161+412C>T (n.161+412C>T) c.110+1186C>T (n.110+1186C>T) c.*159+412C>T (n.*159+412C>T) c.*71+412C>T (n.*71+412C>T) c.56+11913C>T (n.56+11913C>T) c.-83+412C>T (n.-83+412C>T) n.489+412C>T c.122+412C>T (n.122+412C>T) c.71+1186C>T (n.71+1186C>T) n.459+412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650901G= | CA1612387946 | DTNBP1 | c.161+412C= (n.161+412C=) c.110+1186C= (n.110+1186C=) c.*159+412C= (n.*159+412C=) c.*71+412C= (n.*71+412C=) c.56+11913C= (n.56+11913C=) c.-83+412C= (n.-83+412C=) n.489+412C= c.122+412C= (n.122+412C=) c.71+1186C= (n.71+1186C=) n.459+412C= | dbSNP |
| 6 | g.15650901G>C | CA1086302260 | DTNBP1 | c.161+412C>G (n.161+412C>G) c.110+1186C>G (n.110+1186C>G) c.*159+412C>G (n.*159+412C>G) c.*71+412C>G (n.*71+412C>G) c.56+11913C>G (n.56+11913C>G) c.-83+412C>G (n.-83+412C>G) n.489+412C>G c.122+412C>G (n.122+412C>G) c.71+1186C>G (n.71+1186C>G) n.459+412C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650901G>T | CA2581542548 | DTNBP1 | c.161+412C>A (n.161+412C>A) c.110+1186C>A (n.110+1186C>A) c.*159+412C>A (n.*159+412C>A) c.*71+412C>A (n.*71+412C>A) c.56+11913C>A (n.56+11913C>A) c.-83+412C>A (n.-83+412C>A) n.489+412C>A c.122+412C>A (n.122+412C>A) c.71+1186C>A (n.71+1186C>A) n.459+412C>A | dbSNP |