Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.132643331C>A | CA387380832 | POLE | n.2068-1G>T c.2118-1G>T (n.2118-1G>T) n.2099-1G>T c.4299-1G>T c.5003-1G>T c.4445-1G>T (n.4445-1G>T) c.*4651-1G>T (n.*4651-1G>T) c.4364-1G>T (n.4364-1G>T) c.*4196-1G>T (n.*4196-1G>T) c.4316-1G>T (n.4316-1G>T) c.3524-1G>T (n.3524-1G>T) c.3107-1G>T (n.3107-1G>T) c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) n.4703-1G>T n.4649-1G>T n.4698-1G>T | dbSNP |
12 | g.132643331C>T | CA387380836 | POLE | n.2068-1G>A c.2118-1G>A (n.2118-1G>A) n.2099-1G>A c.4299-1G>A c.5003-1G>A c.4445-1G>A (n.4445-1G>A) c.*4651-1G>A (n.*4651-1G>A) c.4364-1G>A (n.4364-1G>A) c.*4196-1G>A (n.*4196-1G>A) c.4316-1G>A (n.4316-1G>A) c.3524-1G>A (n.3524-1G>A) c.3107-1G>A (n.3107-1G>A) c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) n.4703-1G>A n.4649-1G>A n.4698-1G>A | dbSNP |
12 | g.132643331C>G | CA6892837 | POLE | n.2068-1G>C c.2118-1G>C (n.2118-1G>C) n.2099-1G>C c.4299-1G>C c.5003-1G>C c.4445-1G>C (n.4445-1G>C) c.*4651-1G>C (n.*4651-1G>C) c.4364-1G>C (n.4364-1G>C) c.*4196-1G>C (n.*4196-1G>C) c.4316-1G>C (n.4316-1G>C) c.3524-1G>C (n.3524-1G>C) c.3107-1G>C (n.3107-1G>C) c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) n.4703-1G>C n.4649-1G>C n.4698-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |