| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227270464A>T | CA1332845426 | COL4A3,MFF-DT | c.1576-306A>T (n.1576-306A>T) n.423-1695T>A c.337-306A>T (n.337-306A>T) n.1714-306A>T | dbSNP |
| 2 | g.227270464A>G | CA11265321 | COL4A3,MFF-DT | c.1576-306A>G (n.1576-306A>G) n.423-1695T>C c.337-306A>G (n.337-306A>G) n.1714-306A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227270464A>C | CA1332845425 | COL4A3,MFF-DT | c.1576-306A>C (n.1576-306A>C) n.423-1695T>G c.337-306A>C (n.337-306A>C) n.1714-306A>C | dbSNP |
| 2 | g.227270464A= | CA1332845424 | COL4A3,MFF-DT | c.1576-306A= (n.1576-306A=) n.423-1695T= c.337-306A= (n.337-306A=) n.1714-306A= | dbSNP |