| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80201032G>T | CA3902769 | BCKDHB | c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) n.1018+1G>T n.870+1G>T n.957+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
| 6 | g.80201032G>A | CA16041097 | BCKDHB | c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) n.1018+1G>A n.870+1G>A n.957+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80201032G= | CA1640952079 | BCKDHB | c.840+1G= (n.840+1G=) c.630+1G= (n.630+1G=) n.1018+1G= n.870+1G= n.957+1G= | dbSNP |