| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.199812203A>C | CA11135029 | FTCDNL1 | c.*502T>G (n.*502T>G) n.405+7369T>G c.211+33872T>G (n.211+33872T>G) c.*19+32177T>G (n.*19+32177T>G) n.652+33872T>G n.560T>G c.397+7369T>G (n.397+7369T>G) c.398-4944T>G (n.398-4944T>G) c.212-28360T>G (n.212-28360T>G) c.212-26625T>G (n.212-26625T>G) n.858+365T>G n.516-28360T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.199812203A= | CA1320352649 | FTCDNL1 | c.*502T= (n.*502T=) n.405+7369T= c.211+33872T= (n.211+33872T=) c.*19+32177T= (n.*19+32177T=) n.652+33872T= n.560T= c.397+7369T= (n.397+7369T=) c.398-4944T= (n.398-4944T=) c.212-28360T= (n.212-28360T=) c.212-26625T= (n.212-26625T=) n.858+365T= n.516-28360T= | dbSNP |