| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214477166C>G | CA1326925011 | VWC2L | c.520+40408C>G (n.520+40408C>G) c.390+62583C>G (n.390+62583C>G) n.1333+40408C>G | dbSNP |
| 2 | g.214477166C>T | CA11329428 | VWC2L | c.520+40408C>T (n.520+40408C>T) c.390+62583C>T (n.390+62583C>T) n.1333+40408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214477166C= | CA1326925010 | VWC2L | c.520+40408C= (n.520+40408C=) c.390+62583C= (n.390+62583C=) n.1333+40408C= | dbSNP |