| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44295931A>G | CA15985451 | AIRE | c.1504-452A>G (n.1504-452A>G) n.965-452A>G n.883-452A>G n.2263-452A>G n.3251-452A>G c.1501-452A>G (n.1501-452A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44295931A>C | CA2391570331 | AIRE | c.1504-452A>C (n.1504-452A>C) n.965-452A>C n.883-452A>C n.2263-452A>C n.3251-452A>C c.1501-452A>C (n.1501-452A>C) | dbSNP |