| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51753281A>G | CA3851503 | PKHD1 | c.8870T>C (p.Ile2957Thr) c.8741T>C (p.Ile2914Thr) c.8732T>C (p.Ile2911Thr) c.8228T>C (p.Ile2743Thr) c.8159T>C (p.Ile2720Thr) c.2945T>C (p.Ile982Thr) c.8795T>C (p.Ile2932Thr) c.8675T>C (p.Ile2892Thr) c.8606T>C (p.Ile2869Thr) c.7010T>C (p.Ile2337Thr) c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.9146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753281A= | CA1628510078 | PKHD1 | c.8870T= (p.Ile2957=) c.8741T= (p.Ile2914=) c.8732T= (p.Ile2911=) c.8228T= (p.Ile2743=) c.8159T= (p.Ile2720=) c.2945T= (p.Ile982=) c.8795T= (p.Ile2932=) c.8675T= (p.Ile2892=) c.8606T= (p.Ile2869=) c.7010T= (p.Ile2337=) c.*1474T= (n.*1474T=) n.9146T= | dbSNP |