| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830595G>C | CA2692508 | BCHE | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.107+6719C>G (n.107+6719C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.159+6719C>G n.606C>G n.110+6719C>G n.557C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830595G>A | CA2692507 | BCHE | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.107+6719C>T (n.107+6719C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.159+6719C>T n.606C>T n.110+6719C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830595G>T | CA355112800 | BCHE | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.107+6719C>A (n.107+6719C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.159+6719C>A n.606C>A n.110+6719C>A n.557C>A | dbSNP gnomAD v2 |