Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830595G>ACA2692507BCHEc.439C>T (p.Gln147Ter)
n.107+6719C>T (p.=)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.159+6719C>T
n.606C>T
n.110+6719C>T
n.557C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.165830595G>CCA2692508BCHEc.439C>G (p.Gln147Glu)
n.107+6719C>G (p.=)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.159+6719C>G
n.606C>G
n.110+6719C>G
n.557C>G
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched