| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50958492G>A | CA351377 | AP4E1 | c.1549G>A (p.Val517Ile) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1369G>A (p.Val457Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) n.1656G>A n.1658G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.50958492G= | CA2176640826 | AP4E1 | c.1549G= (p.Val517=) c.*673G= (n.*673G=) c.1324G= (p.Val442=) c.*593G= (n.*593G=) c.1369G= (p.Val457=) c.199G= (p.Val67=) c.667G= (p.Val223=) n.1656G= n.1658G= | dbSNP |