| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151892356C>T | CA3523767 | GLRA1 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.57-5568G>A (n.57-5568G>A) n.422G>A c.-65-5568G>A (n.-65-5568G>A) n.3260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151892356C= | CA1591596304 | GLRA1 | c.139G= (p.Gly47=) c.57-5568G= (n.57-5568G=) n.422G= c.-65-5568G= (n.-65-5568G=) n.3260C= | dbSNP |