| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109591274A>G | CA6779384 | MVK | c.-42A>G (n.-42A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) n.441A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) n.2831A>G c.427A>G c.650A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.3035A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109591274A= | CA2062444383 | MVK | c.-42A= (n.-42A=) c.802A= (p.Ile268=) n.441A= c.*566A= (n.*566A=) c.890A= (p.Asn297=) n.2831A= c.427A= c.650A= c.646A= (p.Ile216=) c.*249A= (n.*249A=) c.*475A= (n.*475A=) n.3035A= | dbSNP |