| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114501G>C | CA008361 | RET | c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.1475G>C n.1466G>C c.1901G>C (p.Cys634Ser) c.*495G>C (n.*495G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) c.1289+3269G>C (n.1289+3269G>C) c.1139G>C (p.Cys380Ser) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114501G>T | CA008370 | RET | c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.1475G>T n.1466G>T c.1901G>T (p.Cys634Phe) c.*495G>T (n.*495G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) c.1289+3269G>T (n.1289+3269G>T) c.1139G>T (p.Cys380Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114501G>A | CA008348 | RET | c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.1475G>A n.1466G>A c.1901G>A (p.Cys634Tyr) c.*495G>A (n.*495G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.1289+3269G>A (n.1289+3269G>A) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |