| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95117318G>A | CA5137481 | AOPEP,FANCC | n.411-29893G>A c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.1214C>T (n.1214C>T) n.396C>T n.1065C>T n.424C>T n.254C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.997-2608C>T (n.997-2608C>T) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.2320-29893G>A (n.2320-29893G>A) c.448C>T (p.Gln150Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117318G>C | CA5137482 | AOPEP,FANCC | n.411-29893G>C c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.1214C>G (n.1214C>G) n.396C>G n.1065C>G n.424C>G n.254C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.997-2608C>G (n.997-2608C>G) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.2320-29893G>C (n.2320-29893G>C) c.448C>G (p.Gln150Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95117318G= | CA1865421962 | AOPEP,FANCC | n.411-29893G= c.1069C= (p.Gln357=) c.1214C= (n.1214C=) n.396C= n.1065C= n.424C= n.254C= c.388C= (p.Gln130=) c.904C= (p.Gln302=) c.997-2608C= (n.997-2608C=) c.613C= (p.Gln205=) c.2320-29893G= (n.2320-29893G=) c.448C= (p.Gln150=) | dbSNP |