| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99149213T>A | CA040870 | TGFBR1 | c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.*342T>A (n.*342T>A) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.987T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1432T>A (p.Cys478Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.99149213T>C | CA323032 | TGFBR1 | c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.*342T>C (n.*342T>C) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.987T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1432T>C (p.Cys478Arg) | ClinVar dbSNP |