| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78109788C>A | CA8183079 | WWOX | c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.510C>A n.447C>A n.562C>A n.227C>A n.306C>A n.290C>A n.228C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.-157C>A (n.-157C>A) n.663C>A n.422C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78109788C>T | CA8183078 | WWOX | c.183C>T (p.Tyr61=) n.510C>T n.447C>T n.562C>T n.227C>T n.306C>T n.290C>T n.228C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-157C>T (n.-157C>T) n.663C>T n.422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.78109788C>G | CA396842152 | WWOX | c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.510C>G n.447C>G n.562C>G n.227C>G n.306C>G n.290C>G n.228C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-157C>G (n.-157C>G) n.663C>G n.422C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.78109788C= | CA2234861701 | WWOX | c.183C= (p.Tyr61=) n.510C= n.447C= n.562C= n.227C= n.306C= n.290C= n.228C= c.118C= (p.Arg40=) c.-157C= (n.-157C=) n.663C= n.422C= | dbSNP |