| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143331264C>T | CA16621861 | CLCN1 | c.1012C>T (p.Arg338Ter) c.836C>T n.1102C>T c.562C>T (p.Arg188Ter) n.1117C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143331264C>A | CA458281100 | CLCN1 | c.1012C>A (p.Arg338=) c.836C>A n.1102C>A c.562C>A (p.Arg188=) n.1117C>A | dbSNP |