| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129288059G>A | CA3993040 | LAMA2 | c.2749+1G>A (n.2749+1G>A) c.2755+1G>A (n.2755+1G>A) c.880+1G>A (n.880+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129288059G>C | CA275053 | LAMA2 | c.2749+1G>C (n.2749+1G>C) c.2755+1G>C (n.2755+1G>C) c.880+1G>C (n.880+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |