| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.160314943T>C | CA11130595 | RBMS1 | c.311-1696A>G (n.311-1696A>G) c.251-1696A>G (n.251-1696A>G) c.212-1696A>G (n.212-1696A>G) n.437-1696A>G n.430-1696A>G n.36-1696A>G c.308-1696A>G (n.308-1696A>G) c.305-1696A>G (n.305-1696A>G) c.302-1696A>G (n.302-1696A>G) c.317-1696A>G (n.317-1696A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.160314943T= | CA1302251851 | RBMS1 | c.311-1696A= (n.311-1696A=) c.251-1696A= (n.251-1696A=) c.212-1696A= (n.212-1696A=) n.437-1696A= n.430-1696A= n.36-1696A= c.308-1696A= (n.308-1696A=) c.305-1696A= (n.305-1696A=) c.302-1696A= (n.302-1696A=) c.317-1696A= (n.317-1696A=) | dbSNP |