| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156243466G>A | CA163354 | PAQR6 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1755C>T n.2067C>T c.1755C>T (n.1755C>T) n.1980C>T n.1738C>T n.1978C>T n.1808C>T n.2160C>T n.1727C>T n.1798C>T n.1767C>T n.1747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156243466G>C | CA1200517727 | PAQR6 | c.*663C>G (n.*663C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1755C>G n.2067C>G c.1755C>G (n.1755C>G) n.1980C>G n.1738C>G n.1978C>G n.1808C>G n.2160C>G n.1727C>G n.1798C>G n.1767C>G n.1747C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156243466G= | CA1139829471 | PAQR6 | c.*663C= (n.*663C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*1040C= (n.*1040C=) n.1755C= n.2067C= c.1755C= (n.1755C=) n.1980C= n.1738C= n.1978C= n.1808C= n.2160C= n.1727C= n.1798C= n.1767C= n.1747C= | dbSNP |