| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53673723C>T | CA2453852 | CACNA1D | c.1220+597C>T (n.1220+597C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.66+597C>T c.367C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.169C>T c.184C>T c.239+597C>T (n.239+597C>T) c.1331+597C>T (n.1331+597C>T) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.326C>T (p.Ala109Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53673723C= | CA1365426420 | CACNA1D | c.1220+597C= (n.1220+597C=) c.1127C= (p.Ala376=) n.66+597C= c.367C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1100C= (p.Ala367=) n.169C= c.184C= c.239+597C= (n.239+597C=) c.1331+597C= (n.1331+597C=) c.1238C= (p.Ala413=) c.701C= (p.Ala234=) c.326C= (p.Ala109=) | dbSNP |