| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4900998G>A | CA8314264 | C17orf107,CHRNE | c.*465G>A (n.*465G>A) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) n.480C>T c.546+492G>A (n.546+492G>A) c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900998G>C | CA397304719 | C17orf107,CHRNE | c.*465G>C (n.*465G>C) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) n.480C>G c.546+492G>C (n.546+492G>C) c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1639C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |