Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57763666C>GCA385500829CYP27B1c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.1497G>C
dbSNP
12g.57763666C>ACA385500827CYP27B1c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.1497G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.57763666C>TCA6658146CYP27B1c.1439G>A (p.Arg480His)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1358G>A (p.Arg453His)
n.1497G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched