Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57763666C>G | CA385500829 | CYP27B1 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.1497G>C | dbSNP |
12 | g.57763666C>A | CA385500827 | CYP27B1 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.1497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57763666C>T | CA6658146 | CYP27B1 | c.1439G>A (p.Arg480His) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) n.1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |