| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794862G>A | CA595462 | MTHFR | c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.*545C>T (n.*545C>T) n.1402C>T n.1550C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794862G= | CA1153800213 | MTHFR | c.1156C= (p.Arg386=) c.1033C= (p.Arg345=) c.1153C= (p.Arg385=) c.*545C= (n.*545C=) n.1402C= n.1550C= c.298C= (p.Arg100=) c.787C= (p.Arg263=) n.2134C= | dbSNP |