| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43312986T>G | CA15149273 | THADA | c.4438+7460A>C (n.4438+7460A>C) c.*3354+7460A>C (n.*3354+7460A>C) c.2157+7460A>C n.342+7460A>C n.4388+7460A>C c.4435+7460A>C (n.4435+7460A>C) c.4318+7460A>C (n.4318+7460A>C) c.4216+7460A>C (n.4216+7460A>C) c.4075+7460A>C (n.4075+7460A>C) c.4072+7460A>C (n.4072+7460A>C) c.1987+7460A>C (n.1987+7460A>C) c.1750+7460A>C (n.1750+7460A>C) c.4315+7460A>C (n.4315+7460A>C) n.4462+7460A>C n.4380+7460A>C n.4454+7460A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43312986T= | CA1248509426 | THADA | c.4438+7460A= (n.4438+7460A=) c.*3354+7460A= (n.*3354+7460A=) c.2157+7460A= n.342+7460A= n.4388+7460A= c.4435+7460A= (n.4435+7460A=) c.4318+7460A= (n.4318+7460A=) c.4216+7460A= (n.4216+7460A=) c.4075+7460A= (n.4075+7460A=) c.4072+7460A= (n.4072+7460A=) c.1987+7460A= (n.1987+7460A=) c.1750+7460A= (n.1750+7460A=) c.4315+7460A= (n.4315+7460A=) n.4462+7460A= n.4380+7460A= n.4454+7460A= | dbSNP |