Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.133605461T>G | CA56456921 | NCKAP5 | c.-62+35896A>C (n.-62+35896A>C) c.-130+35896A>C (n.-130+35896A>C) c.-129-46344A>C (n.-129-46344A>C) c.-62+69213A>C (n.-62+69213A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.133605461T>A | CA757224344 | NCKAP5 | c.-62+35896A>T (n.-62+35896A>T) c.-130+35896A>T (n.-130+35896A>T) c.-129-46344A>T (n.-129-46344A>T) c.-62+69213A>T (n.-62+69213A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.133605461T>C | CA11340408 | NCKAP5 | c.-62+35896A>G (n.-62+35896A>G) c.-130+35896A>G (n.-130+35896A>G) c.-129-46344A>G (n.-129-46344A>G) c.-62+69213A>G (n.-62+69213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |