Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.133605461T>GCA56456921NCKAP5c.-62+35896A>C (n.-62+35896A>C)
c.-130+35896A>C (n.-130+35896A>C)
c.-129-46344A>C (n.-129-46344A>C)
c.-62+69213A>C (n.-62+69213A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133605461T>ACA757224344NCKAP5c.-62+35896A>T (n.-62+35896A>T)
c.-130+35896A>T (n.-130+35896A>T)
c.-129-46344A>T (n.-129-46344A>T)
c.-62+69213A>T (n.-62+69213A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133605461T>CCA11340408NCKAP5c.-62+35896A>G (n.-62+35896A>G)
c.-130+35896A>G (n.-130+35896A>G)
c.-129-46344A>G (n.-129-46344A>G)
c.-62+69213A>G (n.-62+69213A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.133605461T=CA1289839766NCKAP5c.-62+35896A= (n.-62+35896A=)
c.-130+35896A= (n.-130+35896A=)
c.-129-46344A= (n.-129-46344A=)
c.-62+69213A= (n.-62+69213A=)
dbSNP

Number of alleles fetched