Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.43112173G>T | CA007675 | RET | c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.1171G>T n.358G>T c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.*191G>T (n.*191G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) c.1289+941G>T (n.1289+941G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.43112173G>A | CA007667 | RET | c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.1171G>A n.358G>A c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.*191G>A (n.*191G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) c.1289+941G>A (n.1289+941G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |