Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43112173G>TCA007675RETc.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.1171G>T
n.358G>T
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.1289+941G>T (n.1289+941G>T)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43112173G>ACA007667RETc.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1171G>A
n.358G>A
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.1289+941G>A (n.1289+941G>A)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Showing alleles 1 - 2 from query results