| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.187478770T>G | CA61857979 | CALCRL-AS1,TFPI | c.628+5354A>C (n.628+5354A>C) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.589+5354A>C (n.589+5354A>C) n.7469+5354A>C n.515+16754T>G n.1766+16754T>G n.1758+16754T>G n.3420-20736T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.187478770T>C | CA2021069 | CALCRL-AS1,TFPI | c.628+5354A>G (n.628+5354A>G) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.589+5354A>G (n.589+5354A>G) n.7469+5354A>G n.515+16754T>C n.1766+16754T>C n.1758+16754T>C n.3420-20736T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.187478770T= | CA1314703198 | CALCRL-AS1,TFPI | c.628+5354A= (n.628+5354A=) c.662A= (p.Asn221=) c.589+5354A= (n.589+5354A=) n.7469+5354A= n.515+16754T= n.1766+16754T= n.1758+16754T= n.3420-20736T= | dbSNP |