| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108335958T>C | CA6266325 | ATM,C11orf65 | c.8265T>C (p.Tyr2755=) c.*7736T>C (n.*7736T>C) n.2684T>C n.963T>C n.3022T>C n.2683T>C n.9749T>C n.3489T>C n.3681T>C n.739T>C n.4758T>C c.*3329T>C (n.*3329T>C) c.*3400T>C (n.*3400T>C) c.227-666A>G n.4480T>C n.462T>C c.641-26887A>G (n.641-26887A>G) c.*1197-666A>G (n.*1197-666A>G) n.477T>C c.788-666A>G (n.788-666A>G) c.732-666A>G (n.732-666A>G) c.4221T>C (p.Tyr1407=) c.8100T>C (p.Tyr2700=) c.7221T>C (p.Tyr2407=) c.6957T>C (p.Tyr2319=) c.3336T>C (p.Tyr1112=) c.695-666A>G (n.695-666A>G) n.2302-666A>G n.2300-666A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108335958T>A | CA382562698 | ATM,C11orf65 | c.8265T>A (p.Tyr2755Ter) c.*7736T>A (n.*7736T>A) n.2684T>A n.963T>A n.3022T>A n.2683T>A n.9749T>A n.3489T>A n.3681T>A n.739T>A n.4758T>A c.*3329T>A (n.*3329T>A) c.*3400T>A (n.*3400T>A) c.227-666A>T n.4480T>A n.462T>A c.641-26887A>T (n.641-26887A>T) c.*1197-666A>T (n.*1197-666A>T) n.477T>A c.788-666A>T (n.788-666A>T) c.732-666A>T (n.732-666A>T) c.4221T>A (p.Tyr1407Ter) c.8100T>A (p.Tyr2700Ter) c.7221T>A (p.Tyr2407Ter) c.6957T>A (p.Tyr2319Ter) c.3336T>A (p.Tyr1112Ter) c.695-666A>T (n.695-666A>T) n.2302-666A>T n.2300-666A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108335958T>G | CA10584371 | ATM,C11orf65 | c.8265T>G (p.Tyr2755Ter) c.*7736T>G (n.*7736T>G) n.2684T>G n.963T>G n.3022T>G n.2683T>G n.9749T>G n.3489T>G n.3681T>G n.739T>G n.4758T>G c.*3329T>G (n.*3329T>G) c.*3400T>G (n.*3400T>G) c.227-666A>C n.4480T>G n.462T>G c.641-26887A>C (n.641-26887A>C) c.*1197-666A>C (n.*1197-666A>C) n.477T>G c.788-666A>C (n.788-666A>C) c.732-666A>C (n.732-666A>C) c.4221T>G (p.Tyr1407Ter) c.8100T>G (p.Tyr2700Ter) c.7221T>G (p.Tyr2407Ter) c.6957T>G (p.Tyr2319Ter) c.3336T>G (p.Tyr1112Ter) c.695-666A>C (n.695-666A>C) n.2302-666A>C n.2300-666A>C | ClinVar dbSNP |