| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34932027G>A | CA119696 | GSS | c.*581C>T (n.*581C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.598C>T n.1159C>T n.1218C>T c.319C>T c.474C>T n.2180C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.886C>T n.1087C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34932027G= | CA2361423030 | GSS | c.*581C= (n.*581C=) c.941C= (p.Pro314=) c.*285C= (n.*285C=) c.*648C= (n.*648C=) c.598C= n.1159C= n.1218C= c.319C= c.474C= n.2180C= c.*359C= (n.*359C=) n.886C= n.1087C= c.608C= (p.Pro203=) | dbSNP |