Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.225921590G>T | CA1420165 | PYCR2 | c.595C>A (p.Arg199=) c.373C>A (p.Arg125=) n.1153C>A n.132C>A n.2204C>A c.592C>A (p.Arg198=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225921590G>A | CA1420164 | PYCR2 | c.595C>T (p.Arg199Trp) c.373C>T (p.Arg125Trp) n.1153C>T n.132C>T n.2204C>T c.592C>T (p.Arg198Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |