Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135503655G>A | CA5323934 | MRPS2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.178G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.413G>A (p.Arg138His) c.455G>A (p.Arg152His) n.554G>A n.164G>A n.560G>A n.623G>A n.636G>A n.691G>A n.696G>A n.638G>A n.735C>T c.482G>A (p.Arg161His) n.585G>A n.640G>A n.645G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135503655G>C | CA375483943 | MRPS2 | c.*286G>C (n.*286G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.178G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.554G>C n.164G>C n.560G>C n.623G>C n.636G>C n.691G>C n.696G>C n.638G>C n.735C>G c.482G>C (p.Arg161Pro) n.585G>C n.640G>C n.645G>C n.587G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135503655G= | CA1883732979 | MRPS2 | c.*286G= (n.*286G=) c.*219G= (n.*219G=) n.178G= c.*244G= (n.*244G=) c.*302G= (n.*302G=) c.413G= (p.Arg138=) c.455G= (p.Arg152=) n.554G= n.164G= n.560G= n.623G= n.636G= n.691G= n.696G= n.638G= n.735C= c.482G= (p.Arg161=) n.585G= n.640G= n.645G= n.587G= | dbSNP |
9 | g.135503655G>T | CA375483942 | MRPS2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.178G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.554G>T n.164G>T n.560G>T n.623G>T n.636G>T n.691G>T n.696G>T n.638G>T n.735C>A c.482G>T (p.Arg161Leu) n.585G>T n.640G>T n.645G>T n.587G>T | dbSNP gnomAD v4 |