Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.987873G>ACA356994IDUA,SLC26A1c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.576+3255C>T (n.576+3255C>T)
c.158+631G>A (n.158+631G>A)
c.221G>A
n.232G>A
n.177+631G>A
n.199+631G>A
n.311G>A
c.-891G>A (n.-891G>A)
n.292G>A
c.-1244G>A (n.-1244G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.987873G>CCA355946364IDUA,SLC26A1c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.576+3255C>G (n.576+3255C>G)
c.158+631G>C (n.158+631G>C)
c.221G>C
n.232G>C
n.177+631G>C
n.199+631G>C
n.311G>C
c.-891G>C (n.-891G>C)
n.292G>C
c.-1244G>C (n.-1244G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched