Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.987873G>A | CA356994 | IDUA,SLC26A1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*960C>T (n.*960C>T) c.576+3255C>T (n.576+3255C>T) c.158+631G>A (n.158+631G>A) c.221G>A n.232G>A n.177+631G>A n.199+631G>A n.311G>A c.-891G>A (n.-891G>A) n.292G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.987873G>C | CA355946364 | IDUA,SLC26A1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*960C>G (n.*960C>G) c.576+3255C>G (n.576+3255C>G) c.158+631G>C (n.158+631G>C) c.221G>C n.232G>C n.177+631G>C n.199+631G>C n.311G>C c.-891G>C (n.-891G>C) n.292G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C) | dbSNP |