| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.987873G>A | CA356994 | IDUA,SLC26A1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*960C>T (n.*960C>T) c.576+3255C>T (n.576+3255C>T) c.158+631G>A (n.158+631G>A) c.221G>A n.232G>A n.177+631G>A n.199+631G>A n.311G>A c.-891G>A (n.-891G>A) n.292G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.987873G>C | CA355946364 | IDUA,SLC26A1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*960C>G (n.*960C>G) c.576+3255C>G (n.576+3255C>G) c.158+631G>C (n.158+631G>C) c.221G>C n.232G>C n.177+631G>C n.199+631G>C n.311G>C c.-891G>C (n.-891G>C) n.292G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C) | dbSNP |
| 4 | g.987873G= | CA1433051075 | IDUA,SLC26A1 | c.223G= (p.Ala75=) c.*960C= (n.*960C=) c.576+3255C= (n.576+3255C=) c.158+631G= (n.158+631G=) c.221G= n.232G= n.177+631G= n.199+631G= n.311G= c.-891G= (n.-891G=) n.292G= c.-1244G= (n.-1244G=) | dbSNP |