| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352351C>A | CA9512903 | ERCC2 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) n.2077G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1604G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1760G>T n.2145G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) n.1219G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.2136G>T c.1970G>T (p.Arg657Leu) n.2095G>T n.2031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352351C>T | CA10587999 | ERCC2 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.2077G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.1604G>A c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1760G>A n.2145G>A c.1976G>A (p.Arg659Gln) n.1219G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) n.2136G>A c.1970G>A (p.Arg657Gln) n.2095G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352351C>G | CA406362548 | ERCC2 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.2077G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.1604G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1760G>C n.2145G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) n.1219G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.2136G>C c.1970G>C (p.Arg657Pro) n.2095G>C n.2031G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352351C= | CA2338388764 | ERCC2 | c.2048G= (p.Arg683=) n.2077G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.1604G= c.1925G= (p.Arg642=) c.*534G= (n.*534G=) n.1760G= n.2145G= c.1976G= (p.Arg659=) n.1219G= c.1814G= (p.Arg605=) n.2136G= c.1970G= (p.Arg657=) n.2095G= n.2031G= | dbSNP |