Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.17228093dup | CA645369710 | FLCN | c.49dup (p.Arg17ProfsTer20) n.1389dup n.553dup c.-27-84dup (n.-27-84dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17228093del | CA8416532 | FLCN | c.49del (p.Arg17AlafsTer?) n.1389del n.553del c.-27-84del (n.-27-84del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |