| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.137970206G>A | CA280933 | HNMT | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.191G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.157G>A n.122+5578G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-189+5578G>A (n.-189+5578G>A) n.566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.137970206G= | CA1291834175 | HNMT | c.179G= (p.Gly60=) n.191G= c.*444G= (n.*444G=) n.157G= n.122+5578G= c.77G= (p.Gly26=) c.-189+5578G= (n.-189+5578G=) n.566G= | dbSNP |