| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235002C>T | CA234081 | GBA1 | c.1604G>A (p.Arg535His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1343G>A (p.Arg448His) n.191-181G>A n.964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235002C= | CA1140962513 | GBA1 | c.1604G= (p.Arg535=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1343G= (p.Arg448=) n.191-181G= n.964G= | dbSNP |