| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11790843G>A | CA338473851 | MTHFR | c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1928C>T (p.Ser643Phe) c.1753-127C>T (n.1753-127C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.2177C>T n.2270-127C>T c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1876-127C>T (n.1876-127C>T) c.1876-95C>T (n.1876-95C>T) n.2854-127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11790843G>C | CA198658 | MTHFR | c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1928C>G (p.Ser643Cys) c.1753-127C>G (n.1753-127C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.2177C>G n.2270-127C>G c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1876-127C>G (n.1876-127C>G) c.1876-95C>G (n.1876-95C>G) n.2854-127C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |