| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100964784C>G | CA1274579265 | NPAS2 | c.718-77C>G (n.718-77C>G) c.567-3497C>G n.495-77C>G c.913-77C>G (n.913-77C>G) c.799-77C>G (n.799-77C>G) c.794-3497C>G (n.794-3497C>G) c.346-77C>G (n.346-77C>G) c.628-77C>G (n.628-77C>G) n.915-77C>G | dbSNP |
| 2 | g.100964784C>T | CA11021989 | NPAS2 | c.718-77C>T (n.718-77C>T) c.567-3497C>T n.495-77C>T c.913-77C>T (n.913-77C>T) c.799-77C>T (n.799-77C>T) c.794-3497C>T (n.794-3497C>T) c.346-77C>T (n.346-77C>T) c.628-77C>T (n.628-77C>T) n.915-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |