| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17222500C>G | CA398533812 | FLCN | c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.149-3446G>C (n.149-3446G>C) n.622+1G>C n.745+1G>C c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.557+1G>C (n.557+1G>C) n.2173+1G>C n.1337+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222500C>A | CA8416321 | FLCN | c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.149-3446G>T (n.149-3446G>T) n.622+1G>T n.745+1G>T c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.557+1G>T (n.557+1G>T) n.2173+1G>T n.1337+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |