| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586765C>T | CA6779327 | MVK | c.-91-4081C>T (n.-91-4081C>T) c.643C>T (p.Arg215Ter) n.194C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.180C>T c.491C>T c.487C>T (p.Arg163Ter) c.*90C>T (n.*90C>T) n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.109586765C>A | CA481713892 | MVK | c.-91-4081C>A (n.-91-4081C>A) c.643C>A (p.Arg215=) n.194C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.180C>A c.491C>A c.487C>A (p.Arg163=) c.*90C>A (n.*90C>A) n.188C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586765C= | CA2062438981 | MVK | c.-91-4081C= (n.-91-4081C=) c.643C= (p.Arg215=) n.194C= c.*407C= (n.*407C=) c.180C= c.491C= c.487C= (p.Arg163=) c.*90C= (n.*90C=) n.188C= | dbSNP |