| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46310465A>T | CA2495247903 | EPAS1 | c.26+12528A>T (n.26+12528A>T) n.432+16367A>T n.174+12528A>T n.2501+3628T>A | dbSNP |
| 2 | g.46310465A>G | CA11300139 | EPAS1 | c.26+12528A>G (n.26+12528A>G) n.432+16367A>G n.174+12528A>G n.2501+3628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |