| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804377G>T | CA280219 | FGFR3 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) c.931-447G>T (n.931-447G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.274G>T n.1530G>T n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804377G= | CA1433506711 | FGFR3 | c.1129G= (p.Gly377=) c.*179G= (n.*179G=) c.931-447G= (n.931-447G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1123G= (p.Gly375=) n.274G= n.1530G= n.1549G= | dbSNP |