| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63488308G>A | CA9958912 | EEF1A2 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1380+2C>T (n.1380+2C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1350+32C>T (n.1350+32C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63488308G>T | CA409642849 | EEF1A2 | c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1380+2C>A (n.1380+2C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1350+32C>A (n.1350+32C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63488308G= | CA2374819712 | EEF1A2 | c.1340C= (p.Ala447=) c.1380+2C= (n.1380+2C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.1350+32C= (n.1350+32C=) c.*1254C= (n.*1254C=) | dbSNP |