| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132632697G>A | CA6892282 | POLE | c.1641C>T (n.1641C>T) c.3776C>T (n.3776C>T) n.3757C>T c.5957C>T c.6661C>T c.6103C>T (p.Gln2035Ter) c.*6309C>T (n.*6309C>T) c.393C>T c.6022C>T (p.Gln2008Ter) c.*5854C>T (n.*5854C>T) n.1581C>T n.386C>T n.1472C>T c.401C>T c.5974C>T (p.Gln1992Ter) c.5182C>T (p.Gln1728Ter) c.4765C>T (p.Gln1589Ter) c.3091C>T (p.Gln1031Ter) n.6649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132632697G= | CA2072980818 | POLE | c.1641C= (n.1641C=) c.3776C= (n.3776C=) n.3757C= c.5957C= c.6661C= c.6103C= (p.Gln2035=) c.*6309C= (n.*6309C=) c.393C= c.6022C= (p.Gln2008=) c.*5854C= (n.*5854C=) n.1581C= n.386C= n.1472C= c.401C= c.5974C= (p.Gln1992=) c.5182C= (p.Gln1728=) c.4765C= (p.Gln1589=) c.3091C= (p.Gln1031=) n.6649C= | dbSNP |